Cercar

Per abordar aquest problema, es va realitzar un estudi d’associació del genoma complet, en combinació amb nous mètodes poblacionals de genètica molecular. Es va investigar l’associació i heretabilitat de les variacions genètiques amb la durada del son en la infància, així com la seva relació amb trets metabòlics i psiquiàtrics. En l’estudi van participar nens/-es entre 2 i 14 anys. La fase de descobriment va comptar amb dades de cinc cohorts europees (10554 nens/-es): una del Regne Unit, una d’Alemanya, una dels Països Baixos i dues d’Espanya. Entre elles es van incloure les cohorts INMA de Sabadell, València i Menorca. La fase de replicació va comptar amb dues cohorts europees (1250 nens/-es): una de Finlàndia i una dels Països Baixos. Aquest estudi va comptar amb la major mostra amb dades genètiques utilitzant aquests mètodes, fins al moment.

En aquest estudi, es va descobrir una nova regió cromosòmica (11q13.4) associada a la durada del son, encara que aquesta troballa no es va replicar en la fase posterior, és a dir, no es va detectar en analitzar la mateixa associació en les altres dues poblacions. També es va observar una heretabilitat moderada de la durada del son en nens/-es. Finalment, es va trobar evidència d’una associació entre la durada del son i la diabetis de tipus 2, la qual cosa podria suggerir un mecanisme patogènic comú.

Segons els autors, el nombre de participants en la fase de replicació podria haver estat petit per confirmar el descobriment de la nova regió cromosòmica. En aquest tipus d’estudis, és molt important comptar amb un gran nombre de participants per observar associacions i també replicar els resultats en altres poblacions per confirmar els descobriments. Les troballes d’aquesta primera recerca donen pas a nous estudis genètics sobre la durada del son en la infància, que ajudin a identificar els mecanismes genètics que l’associen amb la salut.

Referència: Marinelli M, Pappa I, Bustamante M, Bonilla C, Suarez A, Tiesler CM, Vilor-Tejedor N, Zafarmand MH, Alvarez-Pedrerol M, Andersson S, Bakermans-Kranenburg MJ, Estivill X, Evans DM, Flexeder C, Fons J, Gonzalez JR, Guxens M, Huss A, van IJzendoorn MH, Jaddoe VW, Julvez J, Lahti J, López-Vicente M, Lopez-Espinosa MJ, Manz J, Mileva-Seitz VR, Perola M, Pesonen AK, Rivadeneira F, Salo PP, Shahand S, Schulz H, Standl M, Thiering E, Timpson NJ, Torrent M, Uitterlinden AG, Smith GD, Estarlich M, Heinrich J, Räikkönen K, Vrijkotte TG, Tiemeier H, Sunyer J. Heritability and Genome-Wide Association Analyses of Sleep Duration in Children: The EAGLE Consortium. Sleep. 2016 Oct 1;39(10):1859-1869.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27568811

Titular de la web i de l’aplicació:

Fundació Privada Institut de Salut Global Barcelona (ISGlobal)
CIF: G65341695
Adreça postal: carrer de Rosselló, número 132, 7a – 08036 Barcelona
Inscrita al Registre de Fundacions de la Direcció General de Dret i d’Entitats Jurídiques de la Generalitat de Catalunya amb el número 2.634
Correu electrònic: lopd@isglobal.org

El lloc web és propietat d’ISGlobal.

L’ús del lloc web està subjecte a les condicions d’ús següents. Li preguem que les llegeixi atentament. El fet d’accedir al web i utilitzar els materials que conté implica que vostè ha llegit i accepta, sense cap mena de reserva, aquestes condicions.

1. Condicions d’ús

1.1. El lloc web conté material preparat per ISGlobal amb finalitats únicament informatives. L’usuari ha de tenir en compte que és possible que aquest material no reflecteixi l’estat més recent de les qüestions analitzades. Així mateix, aquest material pot ésser modificat, desenvolupat o actualitzat sense notificació prèvia.

1.2. L’accés a aquest material no pretén constituir ni implica cap relació de confiança o professional entre ISGlobal i l’usuari de la web.

1.3. Els enllaços (o links) que conté el lloc web poden conduir l’usuari a altres llocs, pàgines web i/o aplicacions gestionats per tercers, sobre els quals ISGlobal no exerceix cap mena de control.

ISGlobal no respon ni del contingut ni de l’estat dels llocs, pàgines web i aplicacions en qüestió, i l’accés a aquests, a través del lloc web o de l’aplicació, tampoc no implica que ISGlobal en recomani o n’aprovi el contingut.

2. Limitació de responsabilitat

2.1. Qui utilitza la web ho fa sota la seva pròpia responsabilitat. ISGlobal no es fa responsable dels errors o omissions que pugui presentar el contingut d’aquestes o altres pàgines web a les quals es pugui accedir a través d’aquestes. ISGlobal tampoc podrà ser considerada responsable de cap dany derivat de l’ús del web, ni per qualsevol actuació duta a terme sobre la base de la informació que s’hi facilita.

2.2. ISGlobal no garanteix l’absència de virus o altres elements lesius que poguessin causar danys o alteracions al sistema informàtic, als documents electrònics o als fitxers de l’usuari del lloc web. Per tant, ISGlobal no respon dels danys i perjudicis que aquests elements poguessin causar a l’usuari o a tercers.

[Actualitzat el 11 de març de 2020]

Quan se li sol·licitin dades personals per a la prestació de serveis, s’informarà l’usuari del caràcter necessari d’aquelles que siguin considerats imprescindibles.

Si no es faciliten aquestes dades obligatòries, no serà possible la prestació dels serveis en qüestió. Les dades de caràcter personal que vostè faciliti o a les quals ISGlobal tingui accés com a conseqüència de la seva navegació, consulta i/o sol·licituds a través de la pàgina www.proyectoinma.org (el “Lloc Web”) s’incorporaran a un fitxer titularitat d’ISGlobal, amb la finalitat de gestionar, mantenir i controlar les seves sol·licituds d’informació i/o contractació dels béns i/o serveis oferts a través del Lloc Web. La informació que rep ISGlobal dels usuaris del lloc web a través de la subscripció a esdeveniments promocionals o de l’enviament de formularis es tracta amb la màxima confidencialitat, amb la finalitat d’atendre la seva participació a l’esdeveniment i d’enviar-li informació, en el segon cas. La informació rebuda no s’utilitza per a cap altra finalitat.

Les dades personals facilitades no es comunicaran ni es cediran a tercers sense consentiment previ de l’interessat.

Quan se sol·liciti omplir un formulari, s’informarà l’usuari de la identitat i les dades del responsable del tractament de les dades i de la persona Delegada de Protecció de Dades, de les finalitats i de la base jurídica del tractament, dels destinataris de les dades i, en cas que calgui, de les transferències internacionals de les dades, dels terminis de conservació de les dades i de la facultat de l’usuari d’exercir els seus drets d’accés, rectificació, supressió, portabilitat, limitació i/o oposició al tractament, del dret a presentar una reclamació davant l’autoritat de control i de l’existència de decisions automatitzades. Les dades personals recollides només seran tractades i/o cedides amb la finalitat expressada i sempre amb el consentiment de l’usuari.

L’enviament d’informació mitjançant el/els formularis del lloc web sempre va precedit de la conformitat voluntària mitjançant la selecció d’un botó “ACCEPTAR/ENVIAR” (o similar), per la qual cosa ISGlobal disposa de la prova del consentiment de l’usuari al tractament de les seves dades personals.

L’usuari respondrà, en qualsevol cas, del fet que les dades facilitades siguin veritables, exactes, completes i actualitzades, i ISGlobal es reservarà el dret d’excloure de la informació o dels serveis sol·licitats a qualsevol usuari que hagi facilitat dades falses, sense perjudici d’altres accions legalment procedents.

En virtut d’allò que es disposa a l’article 22 de la LSSI, ISGlobal podrà utilitzar dispositius d’emmagatzematge i recuperació de dades (“cookies”) en equips terminals dels destinataris, amb la condició que aquests hagin donat el seu consentiment un cop se’ls hagi facilitat informació clara i completa sobre la seva utilització. Els usuaris podran obtenir tota la informació sobre la finalitat de la instal·lació de les cookies i els usos que se’ls donarà a la Política de cookies.

Tot allò descrit anteriorment no impedirà el possible emmagatzematge o accés de tipus tècnic amb l’única finalitat d’efectuar la transmissió d’una comunicació per una xarxa de comunicacions electròniques o, en la mesura que resulti estrictament necessari, per a la prestació d’un servei de la societat de la informació sol·licitat expressament pel destinatari.

L’usuari podrà exercir els drets d’accés, rectificació, supressió, oposició, portabilitat i limitació del tractament mitjançant una sol·licitud dirigida a la persona Delegada de Protecció de Dades a través de l’adreça d’e-mail lopd@isglobal.org o per correu postal a l’adreça d’ISGlobal: c/ Rosselló, número 132, 7a, 08036 Barcelona. La sol·licitud haurà d’indicar el nom i cognoms de l’usuari, el domicili a efectes de notificacions, una fotocòpia del Document d’Identitat o passaport i la indicació del dret que s’exerceix.

Així mateix, si no està d’acord amb el tractament dut a terme per ISGlobal o considera que s’han vulnerat els seus drets, podrà presentar una reclamació en qualsevol moment a l’Agència Espanyola de Protecció de Dades (www.aepd.es – C/ Jorge Juan, 6, Madrid).

ISGlobal ha implantat les mesures de seguretat tècniques i organitzatives necessàries per garantir la seguretat de les seves dades de caràcter personal i evitar-ne l’alteració, pèrdua, tractament i/o accés no autoritzat, tenint en compte l’estat de la tecnologia, la naturalesa de les dades emmagatzemades i els riscos q què estan exposades, bé provinguin de l’acció humana com del medi físic o natural, tot això de conformitat amb el que es preveu en la normativa vigent.

De conformitat amb allò establert a la Llei 34/2002, d’11 de juliol, de Serveis de la Societat de la Informació i de Comerç Electrònic, en el supòsit que vostè no desitgi rebre comunicacions comercials electròniques en el futur, per part d’ISGlobal, podrà manifestar aquesta voluntat enviant un correu electrònic a la persona Delegada de Protecció de Dades (lopd@isglobal.org).

[Actualitzat el 11 de març de 2020]

L’àmbit geogràfic d’estudi ve definit per la població de referència de l’Hospital Zumarraga, que inclou els municipis de Goierri i de l’Alt i Mitjà Urola. Aquest entorn es va seleccionar per les característiques del servei de l’Hospital i l’atenció primària implicats, així com per les característiques ambientals: presència massiva d’indústries siderometal·lúrgiques, alta densitat de trànsit, els nivells baixos de productes derivats de la desinfecció en l’aigua de consum i una dieta rica en peix, units a un cert grau d’hipotiroïdisme en les dones embarassades.

Des de llavors, s’ha fet el seguiment de 640 dones en el primer i tercer trimestre de l’embaràs. Actualment, s’està fent el seguiment de 623 nens en aspectes de creixement i de desenvolupament neuroconductual.

• Finançadors de la cohort INMA-Gipuzkoa:

This study was funded by grants from Instituto de Salud Carlos III (FIS-PI06/0867, FIS-PI09/00090, FIS-PI13/02187 and FIS-PI18/01142 incl. FEDER funds), CIBERESP, Department of Health of the Basque Government (2005111093, 2009111069, 2013111089 and 2015111065), and the Provincial Government of Gipuzkoa (DFG06/002, DFG08/001 and DFG15/221) and annual agreements with the municipalities of the study area (Zumarraga, Urretxu, Ordizia, Legazpi, Azkoitia y Azpeitia y Beasain).

• Entitats Col·laboradores:

L’àrea sanitària III d’Astúries engloba els consells de Avilés, Corvera, Castrillón, Gozón, Cudillero, Pravia, Muros de Nalón, i Soto del Barco amb capçalera a l’Hospital San Agustín de Avilés. Aquesta àrea inclou el consell d’Avilés i es caracteritza per un grau elevat d’industrialització que ha ofert una bona oportunitat per crear una cohort de seguiment des de l’embaràs; la quantitat de població va permetre reclutar en dos anys el nombre d’embarassades requerit; la integració de les seves estructures sanitàries va facilitar que totes les embarassades anessin a un únic centre d’atenció secundària per a la primera visita i la primera ecografia i un únic hospital per al part.

La cohort reclutada presenta característiques comunes de els embarassos en el nostre entorn (edat mitjana: 31.82 anys, ocupació durant l’embaràs: 70.51%, tabaquisme en el tercer trimestre d’embaràs: 17.76%), encara que les participants tenien una certa selecció cap a una millor educació i suport social que la mitjana: educació superior a la primària: 81.85%, família biparental en néixer l’infant: 99.38%. Tot i això, la variabilitat en les exposicions, tant a la contaminació com a la dieta, assegura que es tracta d’un marc contextual de gran valor per a l’estudi proposat.

La informació recollida inclou exposició individual a contaminació atmosfèrica durant l’embaràs, creixement intrauterí i postnatal, desenvolupament mental a l’any i mig, i dieta i nutrients durant l’embaràs i a l’any i mig de edat. També es va recollir sang de la mare, de cordó i llet materna. Actualment s’està completant el seguiment als 18 mesos d’edat, amb una resposta del 92 per cent.

• Entidades Colaboradoras: