INMA: “Un estudi europeu combina nous mètodes poblacionals de genètica molecular per investigar associacions amb la durada del son en la infància”
06/06/2018
La durada del son és un indicador de la necessitat de dormir i del benestar general. Els efectes de dormir poques o excessives hores s’han estudiat àmpliament, i s’han trobat fortes relacions amb una gran varietat de problemes tant mèdics com psicosocials. No obstant això, quins són els mecanismes biològics que s’amaguen darrera d’aquestes associacions? Encara es desconeix si les variacions genètiques comunes en els individus expliquen part de la durada del son en nens/-es, i si aquestes variacions genètiques indiquen un mecanisme biològic que reveli el rol de la durada del son en la salut.
Per abordar aquest problema, es va realitzar un estudi d’associació del genoma complet, en combinació amb nous mètodes poblacionals de genètica molecular. Es va investigar l’associació i heretabilitat de les variacions genètiques amb la durada del son en la infància, així com la seva relació amb trets metabòlics i psiquiàtrics. En l’estudi van participar nens/-es entre 2 i 14 anys. La fase de descobriment va comptar amb dades de cinc cohorts europees (10554 nens/-es): una del Regne Unit, una d’Alemanya, una dels Països Baixos i dues d’Espanya. Entre elles es van incloure les cohorts INMA de Sabadell, València i Menorca. La fase de replicació va comptar amb dues cohorts europees (1250 nens/-es): una de Finlàndia i una dels Països Baixos. Aquest estudi va comptar amb la major mostra amb dades genètiques utilitzant aquests mètodes, fins al moment.
En aquest estudi, es va descobrir una nova regió cromosòmica (11q13.4) associada a la durada del son, encara que aquesta troballa no es va replicar en la fase posterior, és a dir, no es va detectar en analitzar la mateixa associació en les altres dues poblacions. També es va observar una heretabilitat moderada de la durada del son en nens/-es. Finalment, es va trobar evidència d’una associació entre la durada del son i la diabetis de tipus 2, la qual cosa podria suggerir un mecanisme patogènic comú.
Segons els autors, el nombre de participants en la fase de replicació podria haver estat petit per confirmar el descobriment de la nova regió cromosòmica. En aquest tipus d’estudis, és molt important comptar amb un gran nombre de participants per observar associacions i també replicar els resultats en altres poblacions per confirmar els descobriments. Les troballes d’aquesta primera recerca donen pas a nous estudis genètics sobre la durada del son en la infància, que ajudin a identificar els mecanismes genètics que l’associen amb la salut.
Referència: Marinelli M, Pappa I, Bustamante M, Bonilla C, Suarez A, Tiesler CM, Vilor-Tejedor N, Zafarmand MH, Alvarez-Pedrerol M, Andersson S, Bakermans-Kranenburg MJ, Estivill X, Evans DM, Flexeder C, Fons J, Gonzalez JR, Guxens M, Huss A, van IJzendoorn MH, Jaddoe VW, Julvez J, Lahti J, López-Vicente M, Lopez-Espinosa MJ, Manz J, Mileva-Seitz VR, Perola M, Pesonen AK, Rivadeneira F, Salo PP, Shahand S, Schulz H, Standl M, Thiering E, Timpson NJ, Torrent M, Uitterlinden AG, Smith GD, Estarlich M, Heinrich J, Räikkönen K, Vrijkotte TG, Tiemeier H, Sunyer J. Heritability and Genome-Wide Association Analyses of Sleep Duration in Children: The EAGLE Consortium. Sleep. 2016 Oct 1;39(10):1859-1869.