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Miércoles, 6 de junio de 2018

INMA: “Un estudio europeo combina nuevos métodos poblacionales de genética molecular para investigar asociaciones con la duración del sueño en la infancia”

La duración del sueño es un indicador de la necesidad de dormir y del bienestar general. Los efectos de dormir pocas o excesivas horas se han estudiado ampliamente, y se han encontrado fuertes relaciones con una gran variedad de problemas tanto médicos como psicosociales. Sin embargo ¿cuáles son los mecanismos biológicos que se esconden tras estas asociaciones? Todavía se desconoce si las variaciones genéticas comunes en los individuos explican parte de la duración del sueño en niños/as, y si estas variaciones genéticas indican un mecanismo biológico que revele el rol de la duración del sueño en la salud.

Para abordar este problema, se realizó un estudio de asociación del genoma completo, en combinación con nuevos métodos poblacionales de genética molecular. Se investigó la asociación y heredabilidad de las variaciones genéticas con la duración del sueño en la infancia, así como su relación con rasgos metabólicos y psiquiátricos. En el estudio participaron niños/-as entre 2 y 14 años. La fase de descubrimiento contó con datos de cinco cohortes europeas (10554 niños/-as): una de Reino Unido, una de Alemania, una de los Países Bajos y dos de España. Entre ellas se incluyeron las cohortes INMA de Sabadell, Valencia y Menorca. La fase de replicación contó con dos cohortes europeas (1250 niños/-as): una de Finlandia y una de los Países Bajos. Este estudio contó con la mayor muestra con datos genéticos utilizando estos métodos, hasta la fecha.

En este estudio, se descubrió una nueva región cromosómica (11q13.4) asociada a la duración del sueño, aunque este hallazgo no se replicó en la fase posterior, es decir, no se detectó al analizar la misma asociación en las otras dos poblaciones. También se observó una heredabilidad moderada de la duración del sueño en niños/as. Finalmente, se encontró evidencia de una asociación entre la duración del sueño y la diabetes de tipo 2, lo que podría sugerir un mecanismo patogénico común.

Según los autores, el número de participantes en la fase de replicación podría haber sido pequeño para confirmar el descubrimiento de la nueva región cromosómica. En este tipo de estudios, es muy importante contar con un gran número de participantes para observar asociaciones y también replicar los resultados en otras poblaciones para confirmar los descubrimientos. Los hallazgos de esta primera investigación dan pie a nuevos estudios genéticos sobre la duración del sueño en la infancia, que ayuden a identificar los mecanismos genéticos que la asocian con la salud.

REFERENCE: Marinelli M, Pappa I, Bustamante M, Bonilla C, Suarez A, Tiesler CM, Vilor-Tejedor N, Zafarmand MH, Alvarez-Pedrerol M, Andersson S, Bakermans-Kranenburg MJ, Estivill X, Evans DM, Flexeder C, Fons J, Gonzalez JR, Guxens M, Huss A, van IJzendoorn MH, Jaddoe VW, Julvez J, Lahti J, López-Vicente M, Lopez-Espinosa MJ, Manz J, Mileva-Seitz VR, Perola M, Pesonen AK, Rivadeneira F, Salo PP, Shahand S, Schulz H, Standl M, Thiering E, Timpson NJ, Torrent M, Uitterlinden AG, Smith GD, Estarlich M, Heinrich J, Räikkönen K, Vrijkotte TG, Tiemeier H, Sunyer J. Heritability and Genome-Wide Association Analyses of Sleep Duration in Children: The EAGLE Consortium. Sleep. 2016 Oct 1;39(10):1859-1869.

Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27568811